Ailesel adenomatus polipozis (FAP1), APC genindeki mutasyonlar ile ilişkili ve otozomal dominant geçişli bir kolon kanser tipidir. Hastalık, kolon ve rektumda meydana gelen yüzlerce veya binlerce adenomatus polipler ile karakterizedir. Dünyada görülen kolon kanserlerin...

Lynch Sendromu, önceki ismi ile “Kalıtsal Polipozis olmayan Kolon Kanseri” (HNPCC), mismatch tamir genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Kalıtsal kolon kanserleri arasında en sık görülen tiptir (Lynch and Lynch, 1979; Lynch...

Gençlerin Erişkin Tipi Diyabeti (MODY) hastalığı, çoğunlukla otozomal dominant olarak kalıtılan ve görece nadir görülen diyabet tiplerinden biridir. Tüm diyabet hastaları arasında %1-2’lik oranda MODY görülmektedir. Genellikle geç ergenlik ile erken yetişkin dönem aras...

Noninvaziv Prenatal Test (NIPT), gebeliğin 10. haftasından başlayarak, anne kanındaki fetal DNA’da bulunan genetik anomalilerinin belirlenmesinde kullanılan girişimsel olmayan yöntemdir.

Fetal Down sendromu ve diğer otozomal trizomiler, yeni nesil dizileme sisteminde (N...