Gentera Paneller

Gentera Kanser Paneli


Teste ait bilgiler Gentera Kanser Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, paneldeki 67 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Kanser Paneli: AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BMPR1A, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A,CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, POT1, PMS2, POLD1, POLE, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2 Ortalama hizmet süresi 8 haftadır.




Periyodik Ateş Hastalıkları Paneli


Periyodik ateşli hastalıklar paneli, yeni nesil dizileme sisteminde MEFV, MVK, TNFRSF1A ve NLRP3 genlerinin tüm kodlayan ekzonik bölgelerinin taranmasını içerir. Yapılan çalışmalarda, FMF tanısı konulan hastaların %70-80’lik bölümünde MEFV genine ait mutasyonlar saptanmıştır (Aksentijevich et al. 1999). Mevalonat kinaz eksikliği biyokimyasal bulguları ile HIDS veya MVA şüphesi bulunan vakaların yaklaşık %95’inde MVK geninde mutasyonlar tespit edilmiştir (Mandey et al. 2006; Bader-Meunier et al. 2010). TRAPS vakalarının %40-50’si ailesel olarak, %5’i ise sporadik olarak TNFRSF1A genindeki mutasyonlar ile bağlantılı olduğu ortaya çıkarılmıştır (Aksetijevich et al. 2001; Dode et al. 2002). NLRP3 genindeki mutasyonlar ise FCAS tanısı konulan hastaların yaklaşık %85’inde ve CINCA tanısı konulan hastaların yaklaşık %60’ında tespit edilmiştir (Aksentijevich et al. 2007; Aksentijevich et al. 2002). Ayrıca MWS sendromunun da genetik olarak NLRP3 geni ile ilişkili olduğu gösterilmiştir (Hoffman et al. 2001). Ateşli hastalıklar genişletilmiş panelinde ise ek olarak LPIN2, IL1RN, NLRP12, NOD2 ve PSTPIP1 genleri yer almaktadır. LPIN2 geni Majeed sendromu, IL1RN geni İnterlökin-1 Reseptör Antagonist Bozukluğu (DIRA), NLRP12 geni Ailesel Soğuk Otoinflamatuvar Sendrom 2 (FCAS2), NOD2 geni Blau sendromu ve son olarak PSTPIP1 geni Piyojenik Artrit, Piyoderma gangrenozum ve Akne Sendromu (PAPA) ile eşleştirilmiştir (De Jesus AA, Goldbach-Mansky R 2013; Jeru et al. 2008). Genişletilmiş panel ile klinik olarak periyodik ateş bulgusu bulunan ancak temel panel ile saptanamayan mutasyonların tespiti hedeflenir. Teste Ait Bilgiler Ateşli Hastalıklar Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, temel paneldeki 4 gene ait ve genişletilmiş paneldeki 9 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Periyodik Ateşli Hastalıklar Paneli: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3 Periyodik Ateşli Hastalıklar Genişletilmiş Panel: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, LPIN2, IL1RN, NLRP12, NOD2, PSTPIP1 Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MODY Paneli


Gençlerin Erişkin Tipi Diyabeti (MODY) hastalığı, çoğunlukla otozomal dominant olarak kalıtılan ve görece nadir görülen diyabet tiplerinden biridir. Tüm diyabet hastaları arasında %1-2’lik oranda MODY görülmektedir. Genellikle geç ergenlik ile erken yetişkin dönem arasında teşhis edilir ve tanımlayıcı özellik olarak 25 yaşından önce insüline bağlı olmayan diyabet gelişimi gözlenir. Hastalığın teşhis edildiği yaş da göz önünde bulundurulduğunda, MODY en çok tip 1 ve tip 2 diyabet ile karıştırılarak yanlış teşhis konulabilmektedir (Fajans SS, et al. 2001). MODY hastalarının %80-85’lik bir kısmında HNF1A, HNF1B, HNF4A ve GCK genlerinden birinde mutasyonlar görülmektedir (McDonald TJ, Ellard S, 2013). Diğer genlerdeki mutasyonlar (NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, PDX1, INS, BLK, KCNJ11 ve APPL1) ise MODY hastalarının %15-20’lik kısmında görülmektedir (MODY, OMIM Catalog number # 606391). Ek olarak, ABCC8 genindeki mutasyonların da MODY kriterlerini karşıladığı gösterilmiştir (Huopio et al. 2003). Teste ait bilgiler MODY Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, temel paneldeki 4 gene ait ve genişletilmiş paneldeki 13 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. MODY Paneli: HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK MODY Genişletilmiş Panel: HNF1A, HNF1B, HNF4A, GCK, ABCC8, INS, KCNJ11, PDX1, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, BLK Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




Trombofili Paneli


MTHFR mutasyonu plazmada folat konsantrasyonunda düşmeye ve homosistein konsantrasyonunda artmaya neden olur. Homosistein konsantrasyonundaki artmanın tromboembolizm ve ateroskleroza yatkınlık yarattığı ayrıca plasental hastalıklar, preeklampsi ve tekrarlayan düşüğe yol açtığı bilinmektedir. Folik asitin sağlıklı fetüs gelişiminde gereklidir ve bu hastalara daha yüksek doz (5mg/gün) folik asit verilmesi önerilmektedir. Bir koagulasyon faktörü olan Faktör V’i kodlayan gendeki bir nokta mutasyonu (G1691A) sonucunda varyant olarak ortaya çıkan Faktör V Leiden, Faktör V’ten farklı olarak, koagülasyon sırasında APC tarafından degrade edilmeye direnç göstermektedir. Bu direnç kanda artmış trombin düzeyi ve dolayısıyla artmış venöz tromboembolizm (VTE) riski ile ilişkilidir. Faktör V Leiden’in beyaz ırktaki sıklığı %5’tir. Normal populasyon ile karşılaştırıldığında, Faktör V Leiden için heterozigot bireylerde 3-8 kat, homozigot bireylerde ise 50-80 kat artmış venöz tromboembolizm (VTE) riski bulunduğu bildirilmektedir. Ayrıca, Faktör V Leiden heterozigotluğunun gebelik kaybı ve diğer gebelik komplikasyonları (preeklemsi, fetal gelişme geriliği, plasenta ayrılması vb gibi) için 2-3 kat artmış risk ile ilişkili olduğu bildirilmektedir. Panel çalışmalarımızda; genlerini analiz etmekteyiz. Teste ait bilgiler Trombofili Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, 5 SNP taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE ile biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Trombofili Paneli: Factor V G1691A (Leiden), Prothrombin G20210A, PAI 4G/5G, MTHFR C677T & MTHFR A1298C Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




Hipertrofik Kardiyomiyopati Paneli


Hipertrofik Kardiyomyopati (HCM) en sık rastlanan kalp duvarı hastalığıdır. Kalp kasının normalden fazla kalınlaşması ile aritmik ani ölüm, kalp yetmezliği ve atriyal fibrilasyona neden olabilmektedir. Miyokardiyal iskemi, aritmiler, sol ventrikül çıkış yolu tıkanıklığına bağlı konjestif kalp yetmezliği, diyastolik işlev bozukluğu ve ani ölüm semptomlarını içeren değişken klinik görünüme sahiptir. Son 40 yıldır HCM vakasındaki artış ve buna bağlı ölüm oranlarının artması ile yapılan çalışmalarda hastalığın dış etkilerin çoğundan bağımsız genetik yatkınlıklar ile ortaya çıktığı tespit edilmiştir. Bu nedenle HCM genetik bir kalp hastalığı olarak kabul edilmektedir. Bu genetik kalp hastalığı genel popülasyonda yetişkinlerin 500'de 1'ini etkilerken, 30 yaş altı insanlar arasında da ani ölümlerin nedenleri arasında en üst sırada yer almaktadır. Teste ait bilgiler HCM Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, 5 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. HCM Paneli: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, MYL2 Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




BRC-Wide Paneli


BRC-Wide® Paneli, başta meme kanseri olmak üzere çeşitli kanser türleri ile ilişkilendirilmiş BRCA1 ve BRCA2 genlerinin yanı sıra, TP53, CDH1, PALB2, PTEN ve STK11 genlerinin analizini kapsar. Yeni nesil dizileme teknolojisinin kullanıldığı ve yüksek doğrulukta dizilenme verisinin elde edildiği çalışmanın sonunda patojenik etkili DNA varyasyonları raporlanmaktadır. Yapılan çalışmalar sonucunda genlerin tüm ekzon ve ekzon-intron sınır bölgelerinin dizileme sonuçları elde edilir. Patojenik varyasyonlar, çok kişi üzerinde test edilen, bilimsel çalışmalarca hastalıkla ilişkilendirilmiş ve zararlı etkileri olduğu belirlenen genetik değişikliklerdir. Bu değişiklikler, genlerin fonksiyonlarını kaybetmelerine ya da azaltmalarına sebep olur. Hastalık riskini arttırırlar. Muhtemel patojenik değişiklikler, bilimsel çalışmalarca hastalık ile ilişkilendirilen ancak kısıtlı sayıda kişi üzerinde etkisi test edilen değişikliklerdir. Bu varyantların, hastalığa doğrudan yol açması ile ilgili kanıtlar kısıtlıdır. Etkisi şüpheli değişiklikler, hastalığa yol açtığına dair vakalar bulunduran ancak muhtemel-patojenik kabul edilmesi için yeterli sayıda kanıt içermeyen değişikliklerdir. Etkisi bilinmeyen değişiklikler, teorik olarak zararlı olan ancak herhangi bir bilimsel çalışma tarafından etkisi kanıtlanmamış genetik değişikliklerdir. Gerçekleştirilen test, özellikle ailesinde meme, over, fallopi tüpü ve peritoneal kanseri hikayesi bulunan bireylerde, BRCA genlerinin kalıtımı yoluyla sahip olunan risklerin belirlenmesine yöneliktir. Bu testler özellikle, kanser için ailesel geçiş riski bulunan bireylerde önem arzeder. Teste ait bilgiler BRC-Wide Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, temel paneldeki 2 gene ait ve genişletilmiş paneldeki 7 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. BRCA1-2 Paneli: BRCA1, BRCA2 BRC-Wide® Paneli BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 Ortalama hizmet süresi: 4-6 haftadır.




Gentera Köken Testi


Her birey, DNA'sında anne ve babasından izler taşır. Hücrelerimizdeki mitokondri organeli içerisinde bulunan DNA, maternal (anne) kaynaklıdır. Erkek bireylerdeki Y kromozomu ise yalnızca paternal (baba) kaynaklıdır. Mitokondriyal DNA'yı ve Y kromozomu üzerindeki köken belirteçlerini tarayarak kökenimize dair izler bulmamız mümkündür. Homo Sapiens yaşamının başladığı düşünülen Güney Afrika'dan başlayan göç yolculuğu, atalarımızın geçtiği tüm bölgelerde bıraktığı genetik miras sayesinde bugün rahatlıkla tespit edilebilmektedir. Aşağıdaki görselde haplotip analizi yapılmış bir örneğin atalarının göç haritası gösterilmiştir. Teste ait bilgiler Gentera Köken Testi ile yeni nesil dizileme sisteminde, mitokondriyal DNA'nın tamamı ve Y kromozomundaki 23 STR bölgesi taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE ® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 8-10 haftadır.




mtDNA | Mitokondriyal Hastalıklar


Teste ait bilgiler mtDNA Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, mitokondriyal DNA'nın tamamı taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE ® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




Lynch Sendromu Paneli (HNPCC)


Lynch Sendromu, önceki ismi ile “Kalıtsal Polipozis olmayan Kolon Kanseri” (HNPCC), mismatch tamir genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Kalıtsal kolon kanserleri arasında en sık görülen tiptir (Lynch and Lynch, 1979; Lynch et al., 1985; Mecklin and Jarvinen, 1991). Tüm kolon kanserleri arasında Lynch sendromu oranı %4 ile %6 arasındadır (Lynch et al. 1991). Lynch Sendromu genetik olarak heterojen bir yapıya sahiptir ve MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM genlerindeki mutasyonlar ile ilişkilendirilmiştir. Bu genlerden MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genleri mismatch tamir genleri olup EPCAM geni ise epitel hücre adhezyonu ile ilişkilidir (Cohen SA, Leininger A 2014). Lynch Sendromunda rol oynayan bu genlerden en sık görülen mutasyonlar %60 ile MSH2 ve %30 ile MLH1 genlerindedir (OMIM #120435). Ayrıca MSH6 genindeki mutasyonlar %7-10 iken PMS2 mutasyonları %5’ten a bir oranla Lynch Sendromu vakalarında görülmektedir (Hedge MR, Roa BB 2009). Son çalışmalar, MSH6 ve PMS2 mutasyonlarından kaynaklanan Lynch Sendrom vakalarında hastalığın daha geç yaşlarda başladığını ve/veya daha hafif seyrettiğini işaret etmektedir (Boland CR, et al. 2007). Lynch Sendromu vaka değerlendirmelerinde en sık olarak Bethesda Guidelines veya Amsterdam-2 kriterlerinden faydalanılır. Bu yönergelere göre hastada tümör doku analizi mümkün değil ise Şekil-1 deki yol haritası izlenir (Jordan R.H. et al. 2010). Şekil 1. Lynch Sendromu değerlendirmesinde Bethesda ve Amsterdam-2 kriterleri (Jordan R.H. et al. 2010). Teste ait bilgiler Lynch Sendromu Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, 5 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Lynch Sendromu Paneli: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




FAP Paneli


Ailesel adenomatus polipozis (FAP1), APC genindeki mutasyonlar ile ilişkili ve otozomal dominant geçişli bir kolon kanser tipidir. Hastalık, kolon ve rektumda meydana gelen yüzlerce veya binlerce adenomatus polipler ile karakterizedir. Dünyada görülen kolon kanserlerinin yaklaşık %1’i bu hastalık grubundadır (Lipton L, et al. 2006). Kolorektal polip gelişimi genellikle 16 yaş itibariyle başlar ve tedavi görmeyen bireylerde teşhis yaşı 35-40 civarındadır (Petersen GM, et al. 1991, Bisgaard ML, et al. 1994). MUTYH ilişkili Polipozis (MAP veya FAP2), kolorektal kanser vakalarının %1’inden daha yüksek bir oranda görülür ve MUTYH genindeki biallelik mutasyonlardan kaynaklanır (Samadder NJ, et al. 2015). Bunların dışında TP53, PTEN, SMAD4 ve STK11 genleri de FAP1 ile ilişkilendirilmiştir ((Kikuchi-Yanoshita et al. 1992; Starr et al. 2009, OMIM #175200). Teste ait bilgiler FAP Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, temel paneldeki 2 gene ait ve genişletilmiş paneldeki 6 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. FAP Paneli: APC, MUTYH FAP Genişletilmiş Panel: APC, MUTYH, TP53, PTEN, SMAD4, STK11 Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




Alzheimer-Demans Paneli


Teste ait bilgiler Alzheimer-Demans Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, 7 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE ® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Alzheimer-Demans Panel: APOE, APP, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, TREM2 Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




Prostat Kanseri Paneli


Teste ait bilgiler Prostat Kanser Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, 10 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE ® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Prostat Kanser Paneli: BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PTEN, TP53 Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




Tiroid Kanseri Paneli


Teste ait bilgiler Tiroid Kanseri Paneli ile yeni nesil dizileme sisteminde, 3 gene ait tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE ® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Tiroid Kanseri Paneli: APC, PTEN, RET Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.





Tek Gen Dizileme

CFTR | Kistik Fibroz Genetik Testi


Kistik Fibrozis (CF), otozomal resesif kalıtımlı olarak akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri ve dış salgı bezlerinde görülen bir hastalıktır. Akciğerdeki enfeksiyona bağlı nefes almada zorluk ve mukuslu öksürme görülür. Ayrıca büyüme geriliği, sinüs enfeksiyonları, çomak parmak, yağlı feçes ve erkeklerde kısırılık, hastalarda gözlenen diğer belirtilerdir (O'Sullivan, BP; Freedman, SD 2009). CF, ABD’de 30.000 çocuk ve yetişkinde görülmektedir (American Congress (formerly College) of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, 2011). CFTR genindeki mutasyonlar CF ile ilişkilendirilmiştir. Resesif kalıtım olduğu için taşıyıcı bireylerin çocuklarında görülebilmektedir. CFTR genetik testi aşağıdaki durumlarda önerilmektedir:

  • Semptomlara bağlı olarak koyulan tanının konfirmasyonu ile erken tedavi ve doğru ilaç seçiminde
  • Etnisite, aile öyküsü ve/veya semptomlara bağlı olarak risk grubunda, ayrıca taşıyıcı bireylerin aile planlamasında
  • Gebelikte çeşitli indikatörler yoluyla yüksek risk olarak tanımlanan durumlarda
Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde CFTR geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




VHL | Von-Hippel Lindau Sendromu Genetik Testi


Von-Hippel Lindau (VHL), VHL tümör baskılayıcı genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır (Maher ER, et al. 1991). VHL geni tümör baskılama, oksijen ilişkili gen ekspresyonu ve protein dönüşümü gibi süreçlerde rol oynar. Hastaların %80’inde ailesel öykü bulunurken %20’sinde de novo mutasyonlar tespit edilmiştir (Gnarra JR, et al. 1994).VHL, 36.000’de 1 sıklıkla görülüp hemangioblastom, renal tümörler, feokromasitoma , retinal anjiyoma, pankreatik kist ve nöroendokrin tümörler ile karakterizedir (Maher ER, et al. 1991). Aile öyküsü bulunmayan bireylerde Von-Hippel Lindau klinik teşhisi aşağıdaki kriterlere göre yapılır. Bu kirterlerden en az iki veya daha fazlasının olması tanıyı destekler (Shuin T, et al. 2006):

  • Omurga, retina veya beyinde en az iki hemangioblastom veya tek hemangioblastom ile ilişkili olarak iç organlardan birinde oluşum (böbrek veya pankreas kisti gibi)
  • Renal hücre karsinomu
  • Adrenal veya ekstra-adrenal feokromasitoma
  • Endolenfatik kese tümörleri, epididim veya bağ dokusunda papiller kistadenomu veya nöroendokrin pankreas tümörü
Aile öyküsü bulunan bireylerde ise Von-Hippel Lindau klinik teşhisi aşağıdaki kriterlere göre yapılır. Bu kriterlerden en az biri tanı için gereklidir (Shuin T, et al. 2006):
  • Retinal anjiyoma
  • Spinal veya serebellar hemangioblastom
  • Adrenal veya ekstra-adrenal feokromasitoma
  • Renal hücre karsinomu
  • Çoklu renal veya pankreatik kist
VHL hastalığı feokromasitoma yokluğunda tip 1, feokromasitoma varlığında tip 2A ve feokromasitoma ile renal hücre karsinomu varlığında tip 2B olarak sınıflandırılır. Tip 2C ise sadece izole feokromasitoma gözlenen gruptur (Neumann HP, et al. 2002). Tip 1’de genellikle delesyon ve nonsense mutasyonlar görülürken Tip 2’de missense mutasyonlar görülmektedir (Maher ER, et al. 1996; Stebbins CE, et al. 1999). Teste Ait Bilgiler VHL’nin genetik testi tanıyı doğrulamada ve risk altındaki bireylerde erken müdahele açısından önemlidir. Yeni nesil dizileme sisteminde VHL geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




NF1 | Nörofibromatozis 1 Genetik Testi


Nörofibromatozis 1 (NF1) Amerika’da 100.000 çocuk ve erişkinde görülen en yaygın nörogenetik hastalıklardan birisidir (Lammert M, et al. 2005). NF1 kalıtımı otozomal dominanttır (OMIM) ve hastalık seyri çok değişkendir. Aynı aile bireylerinde bile semptomlar arasında ciddi farklılıklar olabilmektedir. NF1 hastalarının %60’ında çok az semptom ile hafif bir seyir görülürken %20’sinde orta derecede, kalan %20’sinde ise ağır derecede semptomlar gözlenmektedir. NF1’in hayatı tehdit edici derecede ciddi olduğu vakalar ise az sayıdadır (Understanding NF, http://www.ctf.org/understanding-nf/nf1). NF1 semptomları sıklıkla kas-iskelet yapısında, yüz iskeletinde, deride ve gözde ortaya çıkar (Viskochil D, 2010). Hastalarda genellikle deri ve gözde pigment bozuklukları, sinir kılıflarında tümörler, kemik bozuklukları, öğrenme güçlüğü, damar bozuklukları ve kadınlarda meme kanser riskinde artış görülmektedir (Yohay K. 2012; Madanikia SA, et al. 2012; Ferner RE, et al. 2013). Ulusal Sağlık Enstitüsü tarafından geliştirilen klinik teşhis kriterleri aşağıdaki gibidir:

  1. Deride, ergenlik öncesi bireylerde 5 mm, ergenlik sonrası bireylerde ise 15 mm çapından daha büyük en az 6 adet sütlü kahve lekeleri
  2. En az bir adet ağ biçiminde nörofibrom veya en az iki adet tekli nörofibroma
  3. Koltuk altı veya kasık bölgelerinde çil oluşumu
  4. Optik sinir gliomu
  5. İki veya daha fazla Lisch Nodülleri (gözün iris tabakasında küçük düğümler)
  6. Çeşitli kemik lezyonları (Sfenoid displazi, Tibia psödoartroz gibi)
  7. Birinci derece akrabada yukarıdaki kritelere göre tanı koyulan NF1
NF1 geni, hücre sinyal iletiminde görevli Ras altgrubuna bağlıdır (Yohay KH. 2006). Ras grubu proteinlerin kanser oluşumu ile ilişkisi birçok çalışmada gösterilmiştir. NF1’in kodladığı nörofibromin proteini, Ras/MAP kinaz yolağının negatif regülatörü olarak görev yapar. Bu yolak, nöronal ve nöroblastom hücrelerinin farklılaşmasında önemlidir (Segal R. 2003). Teste Ait Bilgiler Bireylerde yapılacak genetik test ile gereksiz olabilecek ekstra testlerin ve prosedürlerin yapılması önlenebilir ve klinik tarama ve tedavide yol gösterici bilgiler edinilebilir. NF1 genetik analizi aşağıdaki durumlarda önerilmektedir (Hersch JH. 2008):
  • NF1 tanı kriterlerini karşılayan ve genetik bilgi ile klinik araştırma, aile planlaması ve diğer konularda yönlendirme yapılabilecek bireyler
  • Klinik tanı kriterlerini tam olarak karşılamayan ancak NF1 şüphesi olan bireyler
  • NF1 aile öyküsü olan bireyler
Yeni nesil dizileme sisteminde NF1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HBA1 | Alfa Talasemi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HBA1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HBA2 | Alfa Talasemi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HBA2 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HBB | Beta Talasemi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HBB geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HLA-B Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HLA-B geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




APOE | Ailesel Hiperlipidemili Hiperkolesterolemi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde APOE geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




KCNJ11 | Geçici Neonatal Diyabet Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde KCNJ11 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




ELANE | Siklik Nötropeni Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde ELANE geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HLA-DQB1 | Çölyak Hastalığı Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HLA-DQB1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HFE | Hemokromatozis Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HFE geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




SOD1 | Amyotrofik Lateral Skleroz Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde SOD1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MUTYH | Kolon Kanseri Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde MUTYH geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




TNFRSF1A | TRAPS Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde TNFRSF1A geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




SERPINA1 | Alpha-1 Antitripsin Eksikliği Genetik Testi


Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği, solunum yolları ve karaciğer hastalıklarına yatkınlık nedenlerinden biri olarak bilinen, en yaygın metabolik genetik hastalıklardan biridir. AAT eksikliğinden dolayı gelişen akciğer hastalıkları erişkin bireylerde ortaya çıkmakta, karaciğer hastalıkları ise hem çocuk hem de erişkin bireylerde görülmektedir. Bireyin sahip olduğu mutasyona göre hastalığın şiddeti değişkenlik göstermektedir (World Health Organization, 1997; Stoller JK, et al. 1993). AAT enzimi, SERPINA1 geni tarafından kodlanır. SERPINA1’de görülen mutasyonlar nedeniyle oluşan normalden farklı AAT’ler metabolik hastalığa neden olur. Hastalık otozomal resesif geçişli olduğu için herhangi bir semptom görülmeyen taşıyıcıların çocuklarında hastalığın ortaya çıkma ihtimali vardır (OMIM, 107400). Çalışmalarda SERPINA1 allelleri, hastalığa etki durumlarına göre sınıflandırılmıştır ve bu sınıflandırma proteaz inibitörü kısaltması olarak “PI” şeklinde verilmiştir. En sık gözlenen PI*M alleli normal, PI*S alleli hastalıkla ilişkili olabileceği düşünülen, PI*Z alleli ise hastalığa neden olan allel olarak belirtilmiştir (DeCroo S, et al. 1991). Hastalığın en şiddetli olduğu durum 2 adet PI*Z allelinin aynı anda bulunduğu durumdur (PI*Z/PI*Z). Bu gruptaki hastalarda neonatal kolestazi ve sarılık, karaciğer nakli gerektirebilecek çocuk veya erişkin siroz ve erken başlangıçlı amfizem eşliğinde kronik obstruktif akciğer hastalığı (KOAH) riski yüksektir. Bunlardan daha nadir olarak karaciğer kanseri, pannikülit lezyonlarının oluşumu ve vaskülitler ortaya çıkabilir. Akciğer hastalıkları riski sigara kullanımı ile birlikte daha da artar. Diğer bir yandan PI*S allellerinde düşük miktarda da olsa AAT üretimi olduğu için semptomlar ortaya çıksa bile görece daha hafif görülmektedir (World Health Organization, 1997; Stoller JK, et al. 1993). AAT serum protein ölçümü ve poliakrilamid izoelektrik fokuslama ile PI allelinin belirlenmesi tanı için detaylı veriler sunmaktadır. Aile öyküsü bulunan bireylerde, taşıyıcılık durumlarında ve belirtilen testleri destekleyici veri elde etmede SERPINA1 geninin dizilenmesi önemlidir. Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde SERPINA1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MEFV | Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde MEFV geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




FGFR3 | Hipokondroplazi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde FGFR3 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HLA-DQA1 | Otoimmün Hastalıklar Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HLA-DQA1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




COL1A1 | Caffey Hastalığı Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde COL1A1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




TP53 | Kanser Genetik Testi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde TP53 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




ABCD1 | Adrenolökodistrofi, Adrenomyelonötropati Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde ABCD1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MYBPC3 | Dilate Kardiyomiyopati Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde MYBPC3 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MSH6 | Ailesel non-polipozis Kolon Kanseri Tip5 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde MSH6 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MVK | MKD/HIDS Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde MVK geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HNF1A | MODY3 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HNF1A geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




NLRP12 | NALP12 İlişkili Ateş Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde NLRP12 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




PMS2 | Ailesel non-polipozis Kolon Kanseri Tip 4 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde PMS2 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




COL3A1 | Ehlers - Danlos Sendromu Tip4 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde COL3A1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




GCK | MODY2 Genetik Testi Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde GCK geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




RET | Medüller Tiroid Kanseri Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde RET geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




MLH1 | Lynch Sendromu Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde MLH1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HNF1B | MODY5 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HNF1B geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HNF4A | MODY1 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HNF4A geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




PAH | Fenilketonüri Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde PAH geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




BRCA1 | Meme-Over Kanseri Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde BRCA1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




BRCA2 | Meme-Over Kanseri Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde BRCA2 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




NF2 | Nörofibromatoz Tip 2 Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde NF2 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




COL4A3 | Benign Ailesel Hematüri Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde COL4A3 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




RB1 | Retinoblastoma Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde RB1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




LEPR | Leptin Reseptör Eksikliği Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde LEPR geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




FBN1 | MARFAN Sendromu Genetik Testi


Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde FBN1 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




ASPA | Canavan Hastalığı Genetik Testi


Canavan hastalığı beyindeki sinir hücrelerinin zamanla etkilenerek işlevini yitirdiği, otozomal resesif geçişli progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Canavan hastalarında gelişim geriliği, öğrenme güçlüğü, düşük kas tonusu ve nöbetler görülebilir (OMIM, 271900). Hastalık iki farklı fenotip gurubunda toplanır; erken başlangıçlı ve orta başlangıçlı (Hoffman JD et al. 2014). Erken başlangıçlı, neonatal gruptaki hastalarda doğumdan itibaren düşük kas tonusu, progresif motor-kontrol kaybı, makrosefali (baş büyüklüğü) ve nöbetler görülebilir (Matalon R, Michals-Matalon K. 2011). Bu hastalar genellikle ergenlik dönemine kadar yaşayabilmektedir (Leone P, et al. 2012). Orta başlangıçlı hastalarda ise daha hafif seyirli gelişim geriliği ve sıklıkla normal baş büyüklüğü görülmekte olup bu durum tanı koymada güçlüğe neden olabilmektedir (Matalon R, Michals-Matalon K. 2011). Canavan hastalığı ASPA genindeki mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkar. ASPA geni, aspartoasilaz enziminin üretilmesini sağlar (Leone P, et al. 2012). ASPA mutasyonlarından kaynaklı olarak aspartoasilaz enziminde oluşan bozukluklar beyinde N-asetilaspartik asit (NAA) birikimine neden olarak beyin gelişimi ve fonksiyonunu olumsuz yönde etkiler (Sreevishnupriya K, et al. 2012). ASPA geni ile ilgili bugüne kadar 50’den fazla patojenik mutasyon tanımlanmış olup, çeşitli büyük delesyonlar da rapor edilmiştir (Sreevishnupriya K, et al. 2012). Hastalık otozomal resesif geçişli olduğu için biyokimyasal testler taşıyıcılık tespitinde genellikle yetersiz kalmaktadır. Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde ASPA geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




C1NH | Herediter Anjioödem Genetik Testi


Herediter anjioödem (HAE), üst solunum yollarında ve gastrointestinal sistemde epizodik subkutanöz ödem ve submukozal ödem ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır (OMIM, #106100). Hastalığın iki tipi vardır: Tip I hastalarda C1 esteraz inhibitör (C1NH) serum seviyesi %35’in altındadır. Bu hastalar toplam herediter anjioödemlerin %85’ini oluşturur (Cicardi and Agostoni, 1996; Bowen et al., 2001). Tip II hastalarda ise C1NH seviyesi normal veya yüksek olmakla birlikte, protein fonksiyonu bozuktur (OMIM, #106100). Her iki tipte de kollar, bacaklar, el ve ayaklar, bağırsak, genital bölge, gövde, yüz, dil ve gırtlak etkilenir (Zuraw BL., 2008) HAE semptomları genellikle 2-3 yaşlarında başlayıp ergenlik döneminde ilerler ve şiddeti değişken bir biçimde hayat boyu devam eder. Ataklar haftada veya 2 haftada bir görülür (Agostoni A, Cicardi M. 1992; Bork K. Et al. 2006). HAE hastalığı C1NH genindeki mutasyonlardan kaynaklı olarak meydana gelir (Davis AE, 1988). C1NH mutasyon veritabanına göre HAE tanısı konulan hastalar ile yapılan çalışmalarda 150’den fazla mutasyon tanımlanmıştır (Bissler JJ et al. 1997; Verpy E et al. 1996; Zuraw BL et al. 2000). Tip I ve Tip II hastalar klinik olarak birbirinden ayırt edilememektedir, ancak hastalığa neden olan mutasyonlar birbirinden farklıdır. Tip I hastalarda gen boyunca herhangi bir bölgede görülen mutasyondan dolayı bozuk veya yanlış katlanmış protein meydana gelir ve bu durum C1NH protein seviyesini düşürür. Tip II hastalarda ise exon 8 veya aktif bölgedeki mutasyonlardan kaynaklı olarak fonksiyonel olmayan protein meydana gelir (Zuraw BL., 2008). Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde C1NH (SERPING1) geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




CHD7 | Charge Sendromu Genetik Testi


Charge Sendromu koanal atrezi (doğumsal burun tıkanıklığı), kalp, iç kulak ve retina bozuklukları gibi konjenital anomaliler ile karakterize, otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Görülme sıklığı 12000’de 1 olarak bilinmektedir (Kallen et al. 1999). CHD7 genindeki mutasyonlar Charge sendromuna neden olmaktadır. CHD7 geni, kromatin tekrar düzenlemesinde rol alarak DNA paketlenmesini sağlar. Mutasyonlardan kaynaklı eksik veya bozuk CHD7 proteinin üretimi, bu yolakta hataya neden olarak kromatin oluşumu yoluyla proteinlerin normalden farklı eksprese edilmesine neden olur (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#genes, 2017). Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde CHD7 geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




GBA | Gaucher Hastalığı Genetik Testi


Gaucher hastalığı (GD, glikozil seramidozis) lizozom ve makrofajlarda glikozil seramid birikmesi ile oluşan, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu durum, glukoserebrosidaz aktivitesindeki bozukluklardan kaynaklanır (Hollak CEM, et al. 1994; OMIM, 230800). GD, alt tipine göre çeşitli organlarda farklı klinik fenotiplere neden olabilir. GD tipleri, fenotipik özellikleri ile birlikte aşağıda verilmiştir; Tip I GD En sık görülen tiptir. Aşkenazi Yahudilerde 1/18 oranında taşıyıcılık mevcuttur. Çocuk veya yetişkin başlangıçlı olabilir. Hastalarda hepatosplenomegali, kemik anormallikleri ve ağrıları, anemi-sitopeni ve çeşitli akciğer bozuklukları görülür (Mistry PK, et al. 2011; Pastores GM, Hughes DA. 2000). Tip II GD Bebeklik döneminde başlayan tip 2 GD hastalarında merkezi sinir sisteminin etkilenmesi sonucu bilişsel bozukluk, hepatosplenomegali, anemi-sitopeni, çeşitli akciğer ve deri bozuklukları görülür (Mistry PK, et al. 2011; Pastores GM, Hughes DA. 2000). Tip III GD Bebeklik ve çocuk döneminde başlayan Tip 3 GD, tip 2’ye göre daha yavaş seyirlidir. Bu tip hastalarda merkezi sinir sistemi kaynaklı olarak nöbetlerin oluşumu, hepatosplenomegali, anemi-sitopeni, çeşitli akciğer ve kemik bozuklukları ile ağrılar görülür (Mistry PK, et al. 2011; Pastores GM, Hughes DA. 2000). Perinatal-Letal Tip GD Bu tip hastalarda fetal dokularda ve vucut boşluklarında sıvı toplanması ile birlikte deride pullanma, hepatosplenomegali ve merkezi sinir sistemi kaynaklı ciddi hasarlar ortaya çıkmaktadır (Mistry PK, et al. 2011; Pastores GM, Hughes DA. 2000). Kardiyovasküler Tip GD – Tip IIIC Kardiyovasküler tipte kalp kapaklarının kalsifikasyonu, göz bozukları, kemik bozuklukları ve ağrı ile splenomegali görülür (Mistry PK, et al. 2011; Pastores GM, Hughes DA. 2000). GD, GBA genindeki mutasyonlardan kaynaklı olarak glukoserebrosidaz enzim aktivitesinin değişimi ile ortaya çıkar. Enzim aktivite ölçümü, hastalarda uygulanabilen bir testtir, ancak taşıyıcı bireyler ile taşıyıcı olmayanlar arasında glukoserebrosidaz aktivitesi olarak belirgin bir fark yoktur. Bu nedenle hem hastalarda hem de taşıyıcılarda genetik test yapılması, detaylı sonuçlar çıkarabilir (Mistry PK, et al. 2011; Pastores GM, Hughes DA. 2000). Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde GBA geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.




HEXA | Tay-Sachs Hastalığı Genetik Testi


Tay-Sachs hastalığı otozomal resesif geçişli, progresif nörodejeneratif bir hastalıktır. Juvenil formda genellikle 2-3 yaşlarında ölümcüldür. Klasik tipte, bebeklikten itibaren ilk olarak mental retardasyon, sonrasında felç, demans ve görme kaybı görüldükten sonra 2-3 yıl arasında ölüm ile sonuçlanır (OMIM, #272800). Geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı ise çocuk veya erken yetişkin yaşlarda başlayıp daha yavaş ilerler. Bu tip hastaların bazılarında semptom olarak sadece bipolar bozukluklar ve şizofreni görülebilmektedir (Kaback M, et al. 1993). Tay-Sachs hastalığı HexA genindeki mutasyonlardan kaynaklı olarak ortaya çıkar. HexA geni, hexoaminidaz A enzimini kodlar. Bu enzim GM2 gangliosidlerini parçalamakla görevlidir. Enzimin mutasyonlardan dolayı yanlış veya eksik kodlanması sonucu GM2 gangliosidler çoğunlukla beyinde birikerek sinir sisteminde hasara sebep olur (Kaback M, et al. 1993). Sonuç olarak Tay-Sachs semptomları ortaya çıkar. HexA geninin kodladığı enzimin biyokimyasal tespiti yapılabilir, ancak taşıyıcılık durumlarında ve aile planlamasında bu test yeterli olmayabilir (Bley AE, et al. 2011). Gen üzerinde dağınık bir şekilde yer alan onlarca tek nokta mutasyonu Tay-Sachs ile ilişkilendirilmiştir. Hastalık en sık Yahudilerde görülmekle birlikte Kuzey Amerika, Avrupa ve Ortadoğu gibi geniş bölgelerde görülebilmektedir (OMIM, #272800). Teste Ait Bilgiler Yeni nesil dizileme sisteminde HexA geninin tüm kodlayan ekzonik bölgeleri analiz edilir. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 4-6 haftadır.





Klinik Ekzom

Tüm Ekzom Dizileme


Gentera Tüm Ekzom Dizileme ile, kalıtsal geçiş gösteren yaygın veya nadir hastalıklara karşı yatkınlık ve taşıyıcılık durumlarınız analiz edilir ve raporlanır. Özellikle tanısı konulamayan olgularda, tekli veya üçlü (anne, baba, çocuk) ekzom dizileme testleri klinikte yaygın olarak kullanılmaktadır. Teste ait bilgiler Gentera Ekzom ile yeni nesil dizileme sisteminde, insan genomundaki tüm kodlayan ekzonik bölgeler taranarak ortaya çıkan varyasyonların analizi yapılır. Bireyden alınan kan örneği mor kapaklı tüplerde laboratuvarımıza ulaştıktan sonra genomik DNA izolasyonu yapılır. Ardından PCR teknolojisi ile hedef bölgeler çoğaltılarak numune yeni nesil dizileme sistemine hazır hale getirilir. Dizilenen bölge GDPE® biyoinformatik analiz sürecinden geçirilerek mutasyonlar ortaya çıkarılır ve rapor oluşturulur. Ortalama hizmet süresi 8-10 haftadır.





Klinik Ekzom & Tek Gen Dizileme

Yaygın ve nadir kalıtsal hastalıkların dizi analizi.

Arama sekmesini kullanarak istediğiniz geni veya hastalığı listeden seçip bize ulaşabilirsiniz.