Tek Gen Hastalıkları için İlk

Non-invaziv Prenatal Test

GeneSafe Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT), anne kanda hem anneye hem de fetusa ait hücre serbest fetal DNA (cell-free DNA; cfDNA)'yı analiz eden genetik bir testtir.

Bu test, gebeliğin 10. haftasından sonra önerilir.

GeneSafe, genetik bir bozukluktan etkilenen bir gebelik riskinin daha kapsamlı şekilde analiz edilmesine yardımcı olmak için, mevcut NIPT teknolojisi ile taranmayan, klinik öneme sahip ve yaşamı etkileyen bazı genetik hastalıkları tarar.

Evden kan alma hizmetimiz bulunmaktadır.

Detaylı bilgi ve fiyat bilgisi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Non-Invaziv Prenatal Test (NIPT)

GeneSafe, mutasyonlar sonucunda fetüste ağır genetik hastalıklara yol açan birden fazla geni tarayan bir non-invaziv prenatal testtir.

GeneSafe testi, fetusta, geleneksel prenatal tarama testleri ile saptanamayacak, en sık görülen 5 kalıtımsal hastalığın tespitini sağlar. Bu test aynı zamanda 44 farklı de novo genetik hastalığa neden olan 25 gende de novo (kalıtımsal olmayan) mutasyonlara bakar.

 

Bu yenilikçi test ile fetusta taranan genetik hastalıklar, genelde aile öyküsünde mevcut değildir. Bu test prenatal tarama için yeni bir bakış açısı getirir. Bu mutasyonlar ebeveynlerin somatik hücrelerinde mevcut olmadığı için, bu de novo mutasyonlar standart taşıyıcı tarama testleri ile tespit edilemez.

GeneSafe test ile iskelet displazisi, kalp defektleri, multiple konjenital malformasyon sendromlarıotizm, epilepsi, zihinsel engellilik gibi nörogelişimsel bozukluklar ile Kabuki sendromuSchinzel-Giedion sendromu ve Bohring-Opitz sendromu gibi nadir görülen otozomal dominant Mendelian bozukluklar taranır. De novo varyantların oranı, ilerleyen baba yaşı ile birlikte artmaktadır.

Bu test tek veya ikiz hamilelikler ile yumurta bağışı ve taşıyıcı anneliğini de içeren IVF teknikleri ile oluşan gebelikler için uygundur. Bu döküman farklı durumların taranmasına ilişkin bilgileri özetlemektedir.

Bu test, Kistik Fibrozis, Otozomal Resesif İşitme Kaybı - Tip1A, Otozomal Resesif İşitme Kaybı - Tip1B, Beta Talasemi ve Orak Hücre Anemisi gibi sık görülen 5 kalıtımsal resesif genetik hastalığın taraması için kullanılır. 

 

Taranan Genler: CFTR, CX26 (GJB2), CX30 (BJB6), HBB

Bu test, 25 gendeki de novo (kalıtımsal olmayan) mutasyonlar sonucunda oluşan 44 ağır genetik hastalığın taramasında kullanılır.

Taranan Genler: ASXL1, BRAF, CBL, CHD7, COL1A1, COL1A2, COL2A1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, JAG1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MECP2, NIPBL, NRAS, NSD1, PTPN11, RAF1, RIT1, SETBP1, SHOC2, SIX3, SOS1

Bu test hem kalıtımsal hem de de novo tek gen hastalıklarının taraması için kullanılır. GeneSafe Inherited ve GeneSafe De Novo testlerinin birleşiminden oluşur. Riskli gebelikler için eksiksiz bir çözüm sunan kambine testlerdir.