© 2017 by Gentera Biotechnology Company, All rights reserved.

Gentera Biyoteknoloji Limited Şirketi

DAP Z Ofis 249 numara Merkez M. Seçkin S. No:2-4A

Kağıthane İstanbul

T: 212 632 3025 | bilgi@gentera.com.tr

September 20, 2017

September 11, 2016

February 13, 2016

Please reload

Son Paylaşımlar

Adenomatus Polipozis (FAP) Genetik Testi

September 20, 2017

1/5
Please reload

Tanıtılan Yazılar

Noninvaziv Prenatal Test (NIPT) Hakkında Bilmeniz Gerekenler

September 11, 2016

Noninvaziv Prenatal Test (NIPT), gebeliğin 10. haftasından başlayarak, anne kanındaki fetal DNA’da bulunan genetik anomalilerinin belirlenmesinde kullanılan girişimsel olmayan yöntemdir.

 

Fetal Down sendromu ve diğer otozomal trizomiler, yeni nesil dizileme sisteminde (NGS) yüksek ölçekte paralel dizileme yöntemiyle veya özel bölgeleri hedefleyen dizileme yoluyla saptanabilmektedir. Aynı anda milyonlarca DNA parçası dizilerini belirleyerek, bir kromozomda parçaların oranının beklenenden fazla olup olmadığı bulunabilir. Bu yöntem, en temelde NIPT’lerin çalışma prensibini oluşturur (Chiu, Chan et al. 2008).

 

2012 yılında Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Derneği, yüksek riskli gebeliklerde NIPT’in trizomi 21, 18 ve 13’ü yaklaşık %98 oranda saptayabildiği yanlış pozitiflik oranının %0.5’in altında olduğunu bildirmiştir. NIPT son zamanlarda klinik tarama testi olarak kullanılabilir hale gelmiştir fakat tanı testi olması yönünde tartışmalar bulunmaktadır (Bianchi, Platt et al. 2012).

 

Hücre dışı fetal DNA kullanılarak yapılan tüm testlerde olduğu gibi NIPT testinde de bazı kısıtlamalar söz konusudur. Plasenta hücrelerinden kaynaklanan sınırlı plasenta mozaisizmi fetal karyotipe yansımayan anormal sonuçlar verebilir. Çoğul gebeliklerde ve ikizlerden birisinin düşmesi durumunda da sonuçlar doğru çıkmayabilir. Örnekteki fetal DNA seviyesinin yetersiz olduğu durumlarda Rh-negatif fetusun saptanamaması görülebilir. Anöploidi durumunda, trizomiyi dengesiz translokasyondan ayırt edememe durumu söz konusu olabilmektedir. Ayrıca, bu yöntem ile kromozom parçalarının orantılarındaki farklılıklar tespit edildiği için triploidi saptanamayabilir (Geifman-Holtzman, Grotegut et al. 2006, Benn, Cuckle et al. 2012). 

 

Ülkemizde ticari olarak kullanılmakta olan Prena, NIFTY, Verifi, Panorama, MaterniT21 Plus ve Harmony testlerini sağlık profesyonelleri için inceledik.

 

 

**Tablodaki veriler, ürünlerin resmi web sitelerinden alınmış ve tamamen bilgilendirme amaçlı olup, hiçbir ticari amaç taşımamaktadır.

 

Gebelikte yapılan diğer genetik testler için ilgili blog yazımıza göz atabilirsiniz.

Referanslar

Benn, P., H. Cuckle and E. Pergament (2012). "Non-invasive prenatal diagnosis for Down syndrome: the paradigm will shift, but slowly." Ultrasound Obstet Gynecol 39(2): 127-130.

Bianchi, D. W., L. D. Platt, J. D. Goldberg, A. Z. Abuhamad, A. J. Sehnert, R. P. Rava and B. I. S. S. t. A. d. f. a. S. G. MatErnal (2012). "Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing." Obstet Gynecol 119(5): 890-901.

Chiu, R. W., K. C. Chan, Y. Gao, V. Y. Lau, W. Zheng, T. Y. Leung, C. H. Foo, B. Xie, N. B. Tsui, F. M. Lun, B. C. Zee, T. K. Lau, C. R. Cantor and Y. M. Lo (2008). "Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma." Proc Natl Acad Sci U S A 105(51): 20458-20463.

Geifman-Holtzman, O., C. A. Grotegut and J. P. Gaughan (2006). "Diagnostic accuracy of noninvasive fetal Rh genotyping from maternal blood--a meta-analysis." Am J Obstet Gynecol 195(4): 1163-1173.

Life Codexx

Nifty Test

Verifi Test

Natera Test

MaterniT21 Test

Harmony Test

 

Anasayfa

 

Please reload

Please reload

Arşiv