© 2017 by Gentera Biotechnology Company, All rights reserved.

Gentera Biyoteknoloji Limited Şirketi

DAP Z Ofis 249 numara Merkez M. Seçkin S. No:2-4A

Kağıthane İstanbul

T: 212 632 3025 | bilgi@gentera.com.tr

September 20, 2017

September 11, 2016

February 13, 2016

Please reload

Son Paylaşımlar

Adenomatus Polipozis (FAP) Genetik Testi

September 20, 2017

1/5
Please reload

Tanıtılan Yazılar

Adenomatus Polipozis (FAP) Genetik Testi

September 20, 2017

 

Ailesel adenomatus polipozis (FAP1), APC genindeki mutasyonlar ile ilişkili ve otozomal dominant geçişli bir kolon kanser tipidir. Hastalık, kolon ve rektumda meydana gelen yüzlerce veya binlerce adenomatus polipler ile karakterizedir. Dünyada görülen kolon kanserlerinin yaklaşık %1’i bu hastalık grubundadır (Lipton L, et al. 2006). Kolorektal polip gelişimi genellikle 16 yaş itibariyle başlar ve tedavi görmeyen bireylerde teşhis yaşı 35-40 civarındadır (Petersen GM, et al. 1991, Bisgaard ML, et al. 1994).

 

Hafif Seyirli Ailesel adenomatus polipozis (AFAP) formunda ise polip sayısı 100’ün altında olup hayat şartlarının düzenlenmesi ile hayati riski daha düşük olan bir türdür (Knudsen AL, et al. 2003). Fenotipteki değişiklikler, genellikle APC genindeki mutasyonun lokasyonu ile bağlantılıdır (Newton KF, et al. 2011).

 

MUTYH ilişkili Polipozis (MAP veya FAP2), kolorektal kanser vakalarının %1’inden daha yüksek bir oranda görülür ve MUTYH genindeki biallelik mutasyonlardan kaynaklanır (Samadder NJ, et al. 2015). Kalıtsal kanserlerin büyük bir çoğunluğunda otozomal dominant geçiş görülürken, MAP otozomal resesif geçiş gösterir (Aretz S, et al. 2014). MUTYH mutasyonu taşıyan bireylerde %80 ihtimalle kolorektal kanser gelişimi görülür (Jenkins MA, et al. 2006). Ayrıca bu bireylerde duodenum, mide, endometriyum ve meme kanserine yakalanma riski daha yüksektir (Nielsen M, et al. 2006, Vogt S, et al. 2009, Rennert G, et al. 1989, Win AK, et al. 2014).

 

TP53’ün birçok kanser vakasındaki rolü bilinmekle birlikte, mutasyon veya heterozigotluk kaybı sonucu ilgili protein üretiminde bozukluk ve böylece adenomanın erken karsinomaya dönüşümü ailesel ve ailesel olmayan polipozis vakalarında görülmüştür (Kikuchi-Yanoshita et al. 1992).

 

PTEN genindeki mutasyonlar birçok kanser vakasında görülmekle birlikte, SMAD4 geni ile birlikte kolorektal kanserdeki etkileri ortaya çıkarılmıştır (Starr et al. 2009). Cancer Genome Atlas Network (2012) tarafından yürütülen çalışmalarda TP53 geninde tespit edilen mutasyonların kolon kanser vakalarında sıkça görüldüğü ortaya çıkarılmıştır. STK11 geni ise Peutz-Jeghers sendromu olarak bilinen dudak, bukal mukoza ve parmaklarda melanositik lekeler ile birlikte gastrointestinal bölgede oluşan polipler ile karakterize olan bozukluk ile ilişkilendirilmiştir (OMIM #175200).

 

GENTERA Bize Adenomatus Polipozis (FAP) Genetik Testi için Nasıl Yardımcı Olabilir??

 

Adenomatus Polipozis (FAP) genetik testi yaptırmak istiyorsanız, iletişim numaralarımızdan bizimle iletişime geçebilirsiniz. 

 

Teste ait detaylı bilgileri bağlantımızdan öğrenebilirsiniz.

 

 

Anasayfa

 

 

Please reload

Please reload

Arşiv