© 2017 by Gentera Biotechnology Company, All rights reserved.

Gentera Biyoteknoloji Limited Şirketi

DAP Z Ofis 249 numara Merkez M. Seçkin S. No:2-4A

Kağıthane İstanbul

T: 212 632 3025 | bilgi@gentera.com.tr

September 20, 2017

September 11, 2016

February 13, 2016

Please reload

Son Paylaşımlar

Adenomatus Polipozis (FAP) Genetik Testi

September 20, 2017

1/5
Please reload

Tanıtılan Yazılar

MODY Genetik Testi

September 20, 2017

Gençlerin Erişkin Tipi Diyabeti (MODY) hastalığı, çoğunlukla otozomal dominant olarak kalıtılan ve görece nadir görülen diyabet tiplerinden biridir. Tüm diyabet hastaları arasında %1-2’lik oranda MODY görülmektedir. Genellikle geç ergenlik ile erken yetişkin dönem arasında teşhis edilir ve tanımlayıcı özellik olarak 25 yaşından önce insüline bağlı olmayan diyabet gelişimi gözlenir. Hastalığın teşhis edildiği yaş da göz önünde bulundurulduğunda, MODY en çok tip 1 ve tip 2 diyabet ile karıştırılarak yanlış teşhis konulabilmektedir (Fajans SS, et al. 2001).

MODY, diyabet hastalığına değişik derecelerde progresyon ve hafif hiperglisemi ile ilişkilendirilir. Ayrıca insülin bağımlılığı, retinopati ve böbreklerin kan damarı anormallikleri ve diyabet komplikasyonlarına bağlı konjenital anormallikler de belirtilmiştir. MODY hastalarında hiperglisemiye eşlik eden obezite veya metabolik sendrom öyküsü bulunmaması, diğer diyabet tiplerinden ayıran başka bir özelliktir (Fajans SS, et al. 2001).

 

Hastalığın seyri ve ek komplikasyonlar ile ilişkili risk genellikle ilişkili gen mutasyonlarına bağlıdır. Bu nedenle bazı çalışmalar tip 2 diyabetik popülasyonda MODY alt tipleri için genetik taramanın "kişiselleştirilmiş tıbbın uygun maliyetli uygulanması" olduğunu ileri sürmüştür (Naylor RN, et al. 2014). Ayrıca tip 2 diyabet hastalarının birçok toplumda %5’lik bir kısmının MODY olduğu öngörülmektedir (Ledermann HM, 1995)

 

MODY hastalarının %80-85’lik bir kısmında HNF1A, HNF1B, HNF4A ve GCK genlerinden birinde mutasyonlar görülmektedir (McDonald TJ, Ellard S, 2013). Diğer genlerdeki mutasyonlar (NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, PDX1, INS, BLK, KCNJ11 ve APPL1) ise MODY hastalarının %15-20’lik kısmında görülmektedir (MODY, OMIM Catalog number # 606391). Ek olarak, ABCC8 genindeki mutasyonların da MODY kriterlerini karşıladığı gösterilmiştir (Huopio et al. 2003).

GENTERA Bize MODY Genetik Testi için Nasıl Yardımcı Olabilir??

 

MODY genetik testi yaptırmak istiyorsanız iletişim numaralarımızdan bizimle iletişime geçebilirsiniz.  Teste ait detaylı bilgileri bağlantımızdan öğrenebilirsiniz.

 

Anasayfa

 

 

 

 

Please reload

Please reload

Arşiv