Lynch Sendromu Genetik Testi

Lynch Sendromu, önceki ismi ile “Kalıtsal Polipozis olmayan Kolon Kanseri” (HNPCC), mismatch tamir genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Kalıtsal kolon kanserleri arasında en sık görülen tiptir (Lynch and Lynch, 1979; Lynch et al., 1985; Mecklin and Jarvinen, 1991). Tüm kolon kanserleri arasında Lynch sendromu oranı %4 ile %6 arasındadır (Lynch et al. 1991). Lynch Sendromu genetik olarak heterojen bir yapıya sahiptir ve MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM genlerindeki mutasyonlar ile ilişkilendirilmiştir. Bu genlerden MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2 genleri mismatch tamir genleri olup EPCAM geni ise epitel hücre adhezyonu ile ilişkilidir (Cohen SA, Leininger A 2014). Lynch Sendromunda rol oynayan bu genlerden en sık görülen mutasyonlar %60 ile MSH2 ve %30 ile MLH1 genlerindedir (OMIM #120435). Ayrıca MSH6 genindeki mutasyonlar %7-10 iken PMS2 mutasyonları %5’ten a bir oranla Lynch Sendromu vakalarında görülmektedir (Hedge MR, Roa BB 2009). Son çalışmalar, MSH6 ve PMS2 mutasyonlarından kaynaklanan Lynch Sendrom vakalarında hastalığın daha geç yaşlarda başladığını ve/veya daha hafif seyrettiğini işaret etmektedir (Boland CR, et al. 2007).

Lynch Sendromu vaka değerlendirmelerinde en sık olarak Bethesda Guidelines veya Amsterdam-2 kriterlerinden faydalanılır. Bu yönergelere göre hastada tümör doku analizi mümkün değil ise Şekil-1 deki yol haritası izlenir (Jordan R.H. et al. 2010).

Şekil 1. Lynch Sendromu değerlendirmesinde Bethesda ve Amsterdam-2 kriterleri (Jordan R.H. et al. 2010).

GENTERA Bize Lynch Sendromu Genetik Testi için Nasıl Yardımcı Olabilir??

Lynch Sendromu genetik testi yaptırmak istiyorsanız iletişim numaralarımızdan bizimle iletişime geçebilirsiniz. Teste ait detaylı bilgileri bağlantımızdan öğrenebilirsiniz.

Anasayfa


Tanıtılan Yazılar
Son Paylaşımlar
Arşiv

Gentera Biyoteknoloji Limited Company

DAP Z  249 numara Merkez M. Seçkin S. No:2-4A

Kağıthane İstanbul

T: +90 212 632 3025 | bilgi@gentera.com.tr

© 2019 by Gentera Biotechnology Company, All rights reserved.